Редкие заболевания

Редкие болезни (далее РБ) существовали всегда, однако привлекли серьезное внимание врачей и ученых совсем недавно. Сейчас у этих заболеваний есть даже свой день – Международный день редких заболеваний, отмечаемый в редчайший день в году – 29 февраля. В России этот день отмечается - с 2008 года. В новом законе РФ «Об основах охраны здоровья граждан РФ» есть статья о редких болезнях.

В акте РБ США, принятом в 2002 году указывается, что редкими являются болезненные состояния, случающиеся у 1 человека на 1,5 тыс. населения. В Европе принята цифра 1 : 2 тыс, в Японии - 1:2,5 тыс, а в России – 1 : 10 тысячам.

Известно большое количество редких заболеваний, последние данные свидетельствуют, что их не менее 8 тыс. В большинстве своем они эпонимны, т.е. названы именем врача, впервые их выявившего и описавшего симптомы, к примеру, болезнь Помпе, Санфилиппо, Слая, Хантера. Такие названия конечно не раскрывают сути болезни, как например пневмония или перитонит.

Другие РБ имеют сложные наименования, например галактозе-мия (говорит о том, что в крови вместо глюкозы галактоза) или интенстинальная лимфангиэктазия.

Другой важной особенностью редких заболеваний является сложность и дороговизна методов их диагностики.

Третья и самая важная особенность – очень дорогостоящее лечение, именно этим и определяется повышенное внимание к ним в последние годы.

Практически все РБ возникают еще в детстве, нередко проявляются с рождения. Важно, что порядка 30% таких больных умирают до достижения пятилетнего возраста.

Почти все редкие болезни обусловлены генетически, являются «ошибками метаболизма». Яркость и необычность симптомов, которые могут быть определены «на глаз» являются причиной обращения за консультацией к врачу-генетику. Как ни печально звучит, но сейчас большинство РБ неизлечимы, отдельные генные болезни (к примеру краниостеноз или гипоспадия) поддаются хирургическому лечению. Некоторые РБ лишь снижают качество жизни и никакого лечения не требуют (к примеру, разные виды дисплазии соединительной ткани).

В заключение отметим, что с редкими заболеваниями, учитывая их сложность, дороговизну диагностирования и лечения очень сложно бороться в одиночку. Государство должно оказывать таким больным максимальную поддержку. Не должно находиться в стороне и общество. Именно в привлечении внимания общественности и состоит цель Дня редких болезней.

Источник: http://www.medpages.su