Медицинская энциклопедия

цистиноз - (cystinosis; цистин + -оз; син.: Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром , Абдергальдена-Фанкони синдром , диабет гликофосфаминный , Линьяка синдром , Линьяка-Фанкони синдром ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.