Медицинская энциклопедия

абеталипопротеинемия - (abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром ) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.