Медицинская энциклопедия

фенилкетонурия - (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная , Феллинга болезнь , Феллинга синдром ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.