Медицинская энциклопедия

галактоземия - (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.